معلومات عن متلازمة ابرت , ما سبب حدوث هذه المتلازمه

متلازمة ابرت نادره الحدوث و د لو الطفل المولود اصيب فيها خلال نموة بتجعل شكل راأسة متغير و نمو و جهة بيصبح منخفض في مش بيقدر انه يتنفس ب صعوبة و هو نايم

 رإن متلازمه ابرت هى حاله و راثيه نادره تقرب المفاصل فجمجمه طفل حديث الولاده فو قت مبكر جدا، و ذلك ما يسمي تضخم الجمجمة، و عاده تظل المفاصل الليفيه فجمجمه المولود الجديد مفتوحه بعد الولاده للسماح لعقل الطفل بالنمو، و عندما تغلق هذة المفاصل فو قت مبكر جدا جدا و يستمر المخ فالنمو، فإنة يدفع رأس الطفل و وجهة الي شكل مشوه، و ممكن ان يتزايد الضغط كذلك داخل جمجمه الطفل، و معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمه ابيرت لديهم اصابع و أصابع متصله (متلازمة)، و ممكن ان تكون الأصابع و الأصابع مكدسه او مدمجه فالعظام ، و متلازمه ابرت امر نادر الحدوث، تصيب 1 فقط من جميع 65000 الي 88000 طفل .

أسباب متلازمه ابرت


تحدث متلازمه ابيرت عن طفره فجين مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفيه 2 (FGFR2)، و يوفر ذلك الجين الإرشادات اللازمه لإنتاج بروتين يشير الي خلايا العظام لتشكل خلال و جود الطفل فالرحم، و طفره فجين FGFR2 تؤدى الي زياده فالإشارات التي تعزز تكوين العظام، و ذلك يتسبب فتكوين العظام و دمجها مبكرا فجمجمه الطفل، و حوالى 95 فالمائه من الوقت يحدث ذلك التحول بشكل عشوائى خلال نمو الطفل فالرحم، و فعديد من الأحيان ممكن ان يرث الأطفال التغيير الوراثى من احد الوالدين، و الوالد المصاب بمتلازمه “أبرت” لدية فرصه بنسبه 50 فالمائه لنقل الحاله الي طفل بيولوجى .

أعراض متلازمه ابرت


الأطفال المصابون بمتلازمه “أبرت” لديهم رأس و وجة غير نمطيين، و ربما يصبح رأسهم :

1- اطول من المعتاد .


2- ضيق من الأمام الي الخلف .


3- و اسعه من جانب الي احدث .


4- انتفاخ، و عيون و اسعه .


5- احولال العين .


6- انف مسطح .


7- الفك العلوى صغير .


8- اسنان مزدحمه و غير مستويه .


9- ارتفاق الأصابع فاليدين و القدمين .


10- اصابع عريضه او قصيره .


11- التعرق الشديد .


12- حب الشباب الشديد .


13- الحنك المشقق .


14- بقع الشعر فالحواجب .


15- التنفس الصاخب .

علاج متلازمه ابرت


يمكن للأطباء فبعض الأحيان تشخيص متلازمه ابيرت بينما لا يزال الطفل فالرحم بإحدي الطرق الاتيه :

1- تنظير الجنين، يضع الطبيب نطاقا مرنا فرحم الأم عبر بطنها، و ممكن استعمال ذلك النطاق للنظر الي الطفل و إزاله عينات الدم و الأنسجه .

2- الموجات فوق الصوتية، و يستعمل ذلك الاختبار موجات صوتيه لإنشاء صوره للطفل فالرحم .

ويمكن للطبيب ان يؤكد ان الطفل يعانى من متلازمه ابرت بعد الولاده باستعمال اختبارات الجينات او اختبارات التصوير هذة :

1- التصوير المقطعى المحوسب، حيث يأخذ ذلك الاختبار سلسله من الأشعه السينيه من زوايا مختلفه لإنشاء صور مفصله لجسم الطفل


2- التصوير ب الرنين المغناطيسي، و يستعمل ذلك الاختبار مغناطيسات قويه و موجات راديو لتصوير صور من داخل جسم الطفل .

وقد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمه ابرت الي رؤيه الكثير من المتخصصين المختلفين، و ممكن لفريقهم الطبى ان يشمل :

1- طبيب اطفال .


2- جراح .


3- اخصائى جراحه العظام (طبيب يعالج مشاكل العظام و العضلات و المفاصل) .


4- الأنف و الأذن و الحنجره (طبيب يعالج مشاكل الأذنين و الأنف و الحنجرة) .


5- طبيب قلب (طبيب يعالج مشاكل القلب) .


6- اخصائى السمع .

وقد يحتاج بعض الأطفال الي الجراحه فالأشهر القليله الأولي من الحياة، و ربما يشمل هذا الجراحه من اجل :

1- تخفيف الضغط او تصريف تراكم السوائل (استسقاء الرأس) داخل الجمجمه .


2- فتح عظام الجمجمه و إعطاء مساحه الدماغ للطفل للنمو .


3- اعاده تشكيل و جة الطفل لخلق مظهر اكثر تنوعا .


4- تحريك عظام الفك و الوجة لتحسين المظهر و المساعده فالتنفس .


5- الافراج عن الأصابع و أحيانا اصابع القدم .


6- ازاله الأسنان اذا كانت مزدحمه جدا جدا .

وقد يحتاج الأطفال الذين يعانون من تأخر النمو الي مساعده اضافيه لمواصله الدراسة، و ربما يحتاجون كذلك الي مساعده فالأنشطه اليوميه .

مضاعفات متلازمه ابرت


متلازمه ابيرت ممكن ان تسبب مضاعفات ك:

1- مشاكل فالرؤيه .


2- فقدان السمع .


3- صعوبه فالتنفس .


4- تعلم ابطا .


5- قصر القامه .

تعتمد التوقعات بالنسبه للأطفال الذين يعانون من متلازمه ابرت علي مدي حده الحاله و أى اجهزه الجسم التي تؤثر عليها، و ممكن ان تكون متلازمه ابيرت اكثر خطوره اذا كانت تؤثر علي تنفس الطفل او اذا زاد الضغط داخل الجمجمة، و لكن ممكن تصحيح هذة المشاكل جراحيا، و الأطفال الذين يعانون من متلازمه ابرت غالبا ما يعانون من صعوبات فالتعلم، و بعض الأطفال يتأثرون بشده اكثر من غيرهم، و نظرا لأن شده متلازمه ابرت ممكن ان تتباين علي نطاق و اسع، فمن الصعب و ضع توقعات حول العمر المتوقع، و ربما لا يصبح لهذا الشرط تأثير كبير علي العمر المتوقع للطفل اذا لم يكن لدية عيوب قلبيه .

ويمكن لمتلازمه ابرت تغيير شكل جمجمه الطفل و وجهة عند الولادة، و ممكن ان يؤدى كذلك الي مضاعفات كمشاكل التنفس و التعلم البطيء، و اليوم ممكن للجراحين تصحيح الكثير من هذة المشاكل، بحيث ممكن للأطفال الذين يعانون من متلازمه ابرت ان يكونوا مستقلين للغاية، و مع هذا سيحتاج بعض الأطفال الي مساعده اضافيه فالمدرسه و الحياة اليوميه خلال نموهم .

معلومات عن متلازمه ابرت

 






معلومات عن متلازمة ابرت , ما سبب حدوث هذه المتلازمه